maladies rares

Le syndrome de Parry-Romberg, ou tout simplement le syndrome de Romberg, est une maladie rare caractérisée par une atrophie de la peau, des muscles, des tissus adipeux, des tissus osseux et des nerfs faciaux, provoquant une déformation esthétique. En règle générale, cette maladie ne touche qu'un côté du visage, mais peut s'étendre au reste du corps. Cette ma

Argriria est une maladie rare qui provoque une peau bleue ou grisâtre du fait de l’accumulation de sels d’argent dans le corps. En plus de la peau, la conjonctive des yeux et des organes internes est également bleuâtre. Symptômes d'Argriria Le principal symptôme de l'argyrie est la coloration bleuâtre de la peau et des muqueuses en permanence. Ce chang

L'amyloïdose peut produire plusieurs signes et symptômes différents et votre traitement doit donc être dirigé par votre médecin, en fonction du type de maladie dont souffre la personne. Pour connaître les types et les symptômes de cette maladie, voir Comment identifier l'amylose. Le médecin peut indiquer l’utilisation de médicaments, la radiothérapie, l’utilisation de cellules souches, la chirurgie pour retirer le site affecté par les dépôts amyloïdes et même une greffe du foie, des reins ou du cœur, dans certains cas. L'objectif du t

Les symptômes provoqués par l'amylose varient selon le site de la maladie, ce qui peut provoquer des palpitations cardiaques, des difficultés respiratoires et un épaississement de la langue, selon le type de maladie que présente la personne. L'amyloïdose est une maladie rare caractérisée par la présence de petits dépôts de protéines amyloïdes. Ce sont des

Le traitement de la myopathie à némaline doit être guidé par un pédiatre, dans le cas du nourrisson et de l'enfant, ou par un orthopédiste, dans le cas de l'adulte, pour soigner la maladie, mais pour soulager et traiter les symptômes et améliorer la qualité de la vie. Normalement, le traitement commence par des séances de physiothérapie pour renforcer les muscles affaiblis en effectuant des exercices spécifiques adaptés par un physiothérapeute. De plus, et

Le traitement de l'agénésie sacrée, une malformation qui retarde le développement des nerfs dans la partie finale de la moelle épinière, est généralement instauré pendant l'enfance et varie en fonction des symptômes et des malformations présentés par l'enfant. L'agénésie sacrée peut généralement être identifiée peu de temps après la naissance lorsque le bébé a des changements de jambes ou l'absence de l'anus, par exemple, mais dans d'autres cas, il peut s'écouler quelques mois ou quelques années avant l'apparition des premiers signes, notamment des infections

Le traitement du syndrome de Mallory-Weiss, qui provoque un saignement de l'œsophage après des vomissements constants, doit être guidé par un gastro-entérologue. Il est généralement instauré à l'hôpital pour arrêter le saignement et stabiliser l'état général du patient. . Pendant l'hospitalisation, il peut être nécessaire de recevoir le sérum directement dans la veine ou de procéder à des transfusions sanguines pour compenser la perte de sang et éviter le choc du patient. Ainsi, après avoir

Le traitement de l'ostéopétrose, qui est une maladie congénitale à l'origine du développement d'os très denses et fragiles, devrait être guidé par une équipe de plusieurs professionnels de la santé, tels qu'un pédiatre, un orthopédiste, un hématologue, un endocrinologue et un physiothérapeute. exemple. Gén

Le traitement du syndrome de Zollinger-Ellison commence généralement par la prise quotidienne de médicaments destinés à réduire la quantité d'acide dans l'estomac, tels que l'oméprazole, l'ésoméprazole ou le Pantoprazole, car les tumeurs du pancréas, appelées gastrinomes, stimulent la production d'acide, augmenter les chances d'avoir un ulcère gastrique, par exemple. En outre, l

Le traitement du syndrome de Beckwith-Wiedemann, qui est une maladie congénitale rare provoquant la prolifération de certaines parties du corps ou de certains organes, varie en fonction des changements causés par la maladie; le traitement est donc généralement conduit par le personnel. de divers professionnels de la santé pouvant inclure le pédiatre, le cardiologue, le dentiste et plusieurs chirurgiens, par exemple. Ainsi

Le traitement du syndrome de l'intestin court consiste à adapter les compléments nutritionnels pour compenser l'absorption réduite de vitamines et de minéraux provoquée par la partie manquante de l'intestin, de sorte que le patient ne soit ni mal nourri ni déshydraté. La récupération complète de l'intestin pour absorber à nouveau correctement les nutriments et la perte de poids à contrôler peut prendre jusqu'à 3 ans. Cependant, l

Le traitement du syndrome de Fournier doit être instauré dès que possible après le diagnostic de la maladie et est généralement effectué par un urologue, chez l'homme, ou par un gynécologue, chez la femme. Le syndrome de Fournier est une maladie rare, causée par une infection bactérienne entraînant la mort des tissus de l'intima. Le traite

Le syndrome de Fournier est une maladie rare causée par une infection bactérienne qui affecte la région génitale et entraîne la mort des cellules, entraînant l'apparition de symptômes semblables à ceux d'une gangrène, tels que: Peau de la région rouge interne qui deviendra ensuite plus foncée; Douleur intense et constante; Odeur fétide et gonflement de la région; Fièvre supérieure à 38ºC; Fatigue excessive. Le syndrome de

Le syndrome de Caroli est une maladie héréditaire rare touchant le foie, qui a été nommée d'après le médecin français Jacques Caroli qui l'a découvert en 1958. Il s'agit d'une maladie caractérisée par la dilatation des canaux qui transportent la bile, générant une douleur due à l'inflammation. ces mêmes ca

Les personnes atteintes du syndrome de l'homme élastique peuvent très bien étirer leur peau et plier leurs articulations au-delà de leur capacité normale. Elles peuvent se tortiller avec une extrême facilité. Cependant, ces personnes ont beaucoup plus de risques de développer des problèmes de santé comme la scoliose, les hernies discales et les luxations, ce qui indique qu’avoir cette maladie peut ne pas être aussi agréable et que cela a ses complications. Cette maladi

L'obésité qui commence même dans l'enfance peut être causée par une maladie génétique rare appelée carence en leptine, une hormone qui régule la sensation de faim et de satiété. En l'absence de cette hormone, même si la personne mange beaucoup, cette information n'atteint pas le cerveau, elle reste toujours affamée et mange donc toujours quelque chose, ce qui finalement favorise le surpoids et l'obésité. Les personnes

L’épidermodysplasie verruciforme est une maladie causée par un type de virus HPV qui provoque chez la personne de nombreuses verrues disséminées dans tout le corps, qui sont si grandes et difformes qu’elles ressemblent à des rondins. des arbres. L'épidermodysplasie verrucciforme est rare mais elle affecte gravement la peau. Cette ma

Le syndrome du ventre de pruneau, également appelé syndrome d'abdomen sec de pruneau, est une affection rare et grave dans laquelle le bébé naît avec une déficience ou même une absence de muscles dans la paroi de l'abdomen, ne laissant comme les intestins et la vessie que la peau recouverte . Cette

Le syndrome de Werdnig-Hoffmann est une maladie dégénérative incurable. Par conséquent, son traitement vise à soulager les symptômes et à aider le patient à surmonter les limitations créées par le syndrome, qui sont liées au manque de force du système. muscles de tout le corps. Ainsi, le traitement peut varier en fonction de l'âge du patient, des muscles affectés et de la gravité des symptômes: Difficulté à mâcher ou à avaler Dans ces cas, il est généralement nécessaire de placer une sonde nasogastrique sur l'estomac ou de faire une gastrostomie, c'est-à-dire une sonde qui passe dir

La maladie de Fox-Fordyce est une maladie inflammatoire résultant de l'obstruction des glandes sudoripares, entraînant l'apparition de petites boules jaunes au niveau des aisselles ou de l'aine. Les causes de la maladie de Fox-Fordyce peuvent être des facteurs émotionnels, des modifications hormonales, une augmentation de la production ou des modifications chimiques de la transpiration pouvant entraîner une sudation des glandes sudoripares et une inflammation. La