Le syndrome de Werdnig-Hoffmann est une maladie dégénérative incurable. Par conséquent, son traitement vise à soulager les symptômes et à aider le patient à surmonter les limitations créées par le syndrome, qui sont liées au manque de force du système. muscles de tout le corps.
Ainsi, le traitement peut varier en fonction de l'âge du patient, des muscles affectés et de la gravité des symptômes:
Difficulté à mâcher ou à avaler
Dans ces cas, il est généralement nécessaire de placer une sonde nasogastrique sur l'estomac ou de faire une gastrostomie, c'est-à-dire une sonde qui passe directement de la peau à l'estomac, afin de permettre au patient de ne pas risquer d'étouffer la nourriture ou de l'aspiration dans les poumons. peut causer une pneumonie, par exemple. Voici comment utiliser le sona: Comment nourrir une personne avec un cathéter.
La difficulté à mâcher ou à avaler est liée au manque de force des muscles de la bouche et du cou, pouvant survenir chez le bébé ou se développer tout au long de la vie au fur et à mesure de l'évolution de la maladie.
Difficulté à respirer
La difficulté à respirer est l'un des symptômes les plus fréquents du syndrome de Werdnig-Hoffmann chez les nourrissons et il peut donc être nécessaire de subir une trachéotomie, qui consiste en l'ouverture d'un petit trou dans la gorge, peu après la naissance, pour faciliter la respiration. et améliorer la qualité de vie de l'enfant.
Toutefois, dans les cas moins graves, où les difficultés respiratoires sont moins graves, le traitement ne peut être effectué qu’avec un CPAP, un dispositif qui force l’air dans les poumons, remplaçant ainsi certaines le souffle. En savoir plus sur cet appareil dans: CPAP nasal.
Difficulté à marcher ou à faire les tâches quotidiennes
Le manque de force dans les muscles du corps entraîne toujours des limitations pour le patient atteint du syndrome de Werdnig-Hoffmann, l'empêchant ainsi d'effectuer les activités quotidiennes les plus simples, telles que marcher, manger, s'organiser ou s'habiller.
Ainsi, la thérapie physique est toujours indiquée dans tous les cas de maladie, non pas pour augmenter la force des muscles, mais pour aider le patient à développer des stratégies facilitant l'accomplissement des tâches quotidiennes, telles que l'utilisation d'un fauteuil roulant pour déplacer ou l'utilisation des couverts. spécial à manger.
Symptômes du syndrome de Werdnig-Hoffmann
Les symptômes du syndrome de Werdnig-Hoffmann peuvent survenir peu de temps après la naissance ou s’instaurer progressivement et ne se manifester qu’après 10 ans. Dans le cas du bébé, la maladie provoque généralement:
- Faiblesse généralisée des muscles;
- Flexibilité excessive des articulations;
- Difficulté à contrôler la tête, même après 3 mois;
- Contraction involontaire des muscles, y compris de la langue;
- Difficulté à sucer ou à avaler.
Déjà chez l'enfant ou chez l'adulte, les symptômes sont liés à la faiblesse musculaire qui commence habituellement dans les jambes ou les bras et se propage par les autres muscles du corps.
Le syndrome de Werdnig-Hoffmann est une maladie génétique qui survient lorsqu'il existe des antécédents familiaux dans les familles du père et de la mère. Ainsi, lorsque la maladie existe dans la famille, il est recommandé de recourir à un conseil génétique pour évaluer, par le biais de tests génétiques, s’il existe une chance que le bébé naisse avec la maladie.
