Le syndrome de Swyer, ou dysgénésie gonadique pure XY, est une maladie rare où une femme a des chromosomes masculins et c'est pourquoi ses glandes sexuelles ne se développent pas et elle n'a pas une image très féminine. Son traitement se fait avec l'utilisation d'hormones féminines synthétiques à vie, mais il n'est pas possible de tomber enceinte.
Symptômes du syndrome de Swyer
Les symptômes du syndrome de Swyer sont:
- Absence de menstruation à la puberté;
- Peu ou pas de développement du sein;
- Peu d'apparence féminine;
- Poils axillaires et pubiens normaux;
- Il peut y avoir une grande taille;
- Il y a un utérus normal ou infantile, des trompes et un vagin supérieur.
Diagnostic du syndrome de Swyer
Pour le diagnostic du syndrome de Swyer, il est recommandé d'effectuer des tests sanguins qui montrent des gonadotrophines élevées et des taux réduits d'œstrogènes et de testostérone. De plus, il est recommandé:
- tests de laboratoire pour dépister les maladies infectieuses ou auto-immunes,
- analyse du caryotype,
- études moléculaires et
- une biopsie du tissu ovarien peut être nécessaire.
Ce syndrome est généralement diagnostiqué à l'adolescence.
Causes du syndrome de Swyer
Les causes du syndrome de Swyer sont génétiques.
Traitement du syndrome de Swyer
Le traitement du syndrome de Swyer se fait avec l'utilisation d'hormones synthétiques à vie. Ce médicament rendra l'apparence de la femme plus féminine, mais ne permet pas la grossesse.
Une complication courante du syndrome de Swyer est le développement d'une tumeur dans les gonades et la chirurgie pour son retrait est indiquée comme moyen de prévenir ce type de cancer.
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