Maladie de Fabry


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Qu'est-ce que la phénylcétonurie et comment est-elle traitée?
Qu'est-ce que la phénylcétonurie et comment est-elle traitée?
La maladie de Fabry est un syndrome congénital rare qui provoque une accumulation anormale de graisse dans les vaisseaux sanguins, provoquant des symptômes tels que douleurs aux mains et aux pieds, modifications des yeux ou taches sur la peau, par exemple. En règle générale, les symptômes de la maladie de Fabry apparaissent pendant l'enfance, mais dans certains cas, la maladie ne peut être diagnostiquée qu'à l'âge adulte lorsqu'elle commence à entraîner des modifications du fonctionnement des reins ou du cœur. La maladie