Le syndrome d'Alport est une maladie génétique rare qui endommage progressivement les petits vaisseaux sanguins situés dans les glomérules des reins, empêchant ainsi l'organe de filtrer avec succès le sang et les symptômes tels que la présence de sang dans les urines et l'augmentation de la quantité de protéines dans l'examen. l'urine.
En plus d'affecter les reins, ce syndrome peut également causer des problèmes d'audition ou de vision, puisqu'il empêche la production d'une protéine importante pour le fonctionnement des yeux et des oreilles.
Le syndrome d'Alport n'a pas de traitement curatif, mais le traitement aide à soulager les symptômes et même à ralentir le développement de la maladie, empêchant ainsi la fonction rénale d'être affectée.
Symptômes principaux
Les symptômes les plus courants du syndrome d'Alport incluent:
- Sang dans l'urine;
- Hypertension artérielle;
- Gonflement des jambes, des chevilles, des pieds et du visage.
En outre, il existe également des cas où l'audition et la vision sont affectées par la maladie, entraînant des difficultés à entendre et à voir.
Si les précautions appropriées ne sont pas prises, la maladie peut évoluer en insuffisance rénale chronique et nécessiter une dialyse ou une greffe de rein.
Quelle est la cause du syndrome
Le syndrome d'Alport est causé par des modifications de gènes contenant des instructions pour la production d'une protéine appelée collagène de type IV. Ce type de collagène fait partie des glomérules du rein et, par conséquent, lorsqu'il n'est pas présent, les vaisseaux sanguins de ces régions souffrent de lésions et de guérison, ce qui nuit à la fonction du rein.
De même, ce collagène est également présent dans les oreilles et les yeux et, par conséquent, avec le temps, des modifications peuvent également apparaître dans ces organes.
Comment confirmer le diagnostic
Il n’existe aucun test spécifique permettant de diagnostiquer le syndrome d’Alport. Par conséquent, votre médecin pourra vous demander de procéder à plusieurs analyses, telles que des analyses d’urine, des analyses de sang ou une biopsie du rein, afin de déterminer s’il existe un changement susceptible de provoquer le syndrome.
Comment se fait le traitement?
Le traitement du syndrome d'Alport est effectué dans le but de soulager les symptômes, car il n'existe pas de traitement spécifique. Ainsi, il est très courant d'utiliser des médicaments pour l'hypertension et des diurétiques pour contrôler la pression artérielle et prévenir l'aggravation des lésions rénales.
En outre, il est également recommandé de suivre un régime pauvre en sel pour éviter une fonction rénale excessive. Voici comment maintenir un régime de ce type.
Dans les cas plus graves où le rein est gravement touché et les symptômes ne s'améliorent pas, une dialyse ou une greffe de rein peuvent être nécessaires.
