Le syndrome de Kallman est une maladie génétique rare qui se caractérise par un retard de la puberté et une réduction ou une absence d'odorat, en raison d'un déficit dans la production d'hormone de libération des gonadotrophines.
Le traitement consiste en l'administration de gonadotrophines et d'hormones sexuelles et doit être effectué le plus tôt possible afin d'éviter les conséquences physiques et psychologiques.
Quels sont les symptômes
Les symptômes dépendent des gènes qui subissent les mutations, la plus courante étant l'absence ou la réduction de l'odorat en retard de la puberté.
Cependant, d'autres symptômes peuvent survenir, tels que daltonisme, changements visuels, surdité, fente palatine, anomalies rénales et neurologiques et absence de descente des testicules dans le scrotum.
Causes possibles
Le syndrome de Kallmann s'exécute en raison de mutations dans les gènes qui codent pour des protéines responsables du développement neuronal, provoquant des changements dans le développement du bulbe olfactif et des changements conséquents dans les niveaux d'hormone de libération des gonadotrophines (GnRH).
Une carence congénitale en GnRH signifie que les hormones LH et FSH ne sont pas produites en quantités suffisantes pour stimuler les organes sexuels à produire de la testostérone et de l'estradiol, retardant par exemple la puberté. Voyez quels sont les changements corporels qui se produisent à la puberté.
Comment le diagnostic est-il posé
Les enfants qui n'initient pas de développement sexuel vers l'âge de 13 ans chez les filles et 14 ans chez les garçons, ou les enfants qui ne progressent pas normalement à l'adolescence, doivent être évalués par le médecin.
Le médecin doit analyser les antécédents médicaux de la personne, effectuer un examen physique et demander la mesure des taux plasmatiques de gonadotrophines.
Le diagnostic doit être posé à temps pour débuter un traitement hormonal substitutif et prévenir les conséquences physiques et psychologiques d'un retard de la puberté
Quel est le traitement
Le traitement chez les hommes doit être effectué à long terme, avec l'administration de gonadotrophine chorionique humaine ou de testostérone et chez les femmes avec des œstrogènes cycliques et de la progestérone.
La fertilité peut également être rétablie en administrant des gonadotrophines ou en utilisant une pompe à perfusion portable pour administrer la GnRH sous-cutanée pulsée.
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