Syndrome de Patau: qu'est-ce que c'est, ses caractéristiques et comment il est diagnostiqué

Le syndrome de Patau est une maladie génétique rare caractérisée par la triplication du chromosome 13, qui interfère directement avec le développement du fœtus, entraînant des malformations du système nerveux, des malformations cardiaques et une fente labiale et du toit de la bouche du bébé.

Cette altération est plus fréquente lorsque la femme a plus de 35 ans, car il y a une plus grande probabilité d'altérations chromosomiques après cet âge. Pour enquêter sur le syndrome de Patau, une échographie, une amniocentèse ou des tests ADN fœtaux dans le sang maternel peuvent être effectués pour évaluer les chromosomes du fœtus et, ainsi, vérifier la présence de changements.

Normalement, les bébés atteints de cette maladie survivent moins de 3 jours en moyenne, mais il existe des cas de survie jusqu'à 10 ans, selon la gravité du syndrome, et il est important dans tous les cas que le bébé soit accompagné du pédiatre. afin de se nourrir peut arriver plus facilement.

Caractéristiques principales

Les caractéristiques les plus courantes des enfants atteints du syndrome de Patau sont:

• Malformations sévères du système nerveux central;
• Retard mental sévère;
• Malformations cardiaques congénitales;
• Dans le cas des garçons, les testicules ne peuvent pas descendre de la cavité abdominale au scrotum;
• Dans le cas des filles, des modifications de l'utérus et des ovaires peuvent survenir;
• Reins polykystiques;
• Fente labiale et palatine;
• Malformation des mains;
• Défauts dans la formation des yeux ou absence de ceux-ci.

En outre, certains bébés peuvent également avoir un faible poids à la naissance et un sixième doigt sur les mains ou les pieds, et peuvent également avoir des changements dans le système circulatoire et urogénital.

Comment est le diagnostic

Le diagnostic du syndrome de Patau peut être posé pendant la grossesse au moyen d'examens prénataux, en particulier chez les femmes de plus de 35 ans, car le risque de modifications chromosomiques est plus élevé après cet âge.

Ainsi, si des changements sont constatés lors de la réalisation de l'échographie, des tests de laboratoire peuvent être indiqués afin d'identifier la présence d'ADN fœtal circulant dans le sang maternel et, ainsi, il sera possible d'évaluer les chromosomes et d'identifier d'éventuels changements. De plus, une amniocentèse peut également être réalisée pour confirmer le diagnostic.

Après la naissance, le diagnostic du syndrome de Patau peut être posé par l'évaluation des caractéristiques présentées par le bébé, le résultat de tests d'imagerie et de cytogénétique, qui est un examen génétique de laboratoire dans lequel les chromosomes sont observés, et il est possible de remarquer le trisomie chromosome 13 caractéristique de ce syndrome.

Comment se déroule le traitement

Il n'y a pas de traitement spécifique pour le syndrome de Patau, cependant le traitement indiqué par le pédiatre vise à soulager l'inconfort et à faciliter l'alimentation du bébé, ainsi qu'à atténuer les autres symptômes qui peuvent survenir.

En outre, il peut également être nécessaire de pratiquer une intervention chirurgicale pour réparer des malformations cardiaques ou des fissures dans les lèvres et le toit de la bouche et de faire des séances de physiothérapie, d'ergothérapie et d'orthophonie, ce qui peut aider au développement des enfants.

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Bibliographie

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