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Le syndrome de Down est une maladie génétique caractérisée par la présence d'un chromosome supplémentaire, ce qui entraîne la naissance de l'enfant avec des caractéristiques spécifiques, telles qu'une petite taille, les yeux relevés et une langue grosse et lourde, par exemple. En savoir plus

Le traitement de l'épilepsie doit être indiqué par le neurologue en fonction de la fréquence et de l'intensité des crises, et l'utilisation de médicaments ou d'électrostimulation, par exemple, peut être recommandée. Voir plus de détails sur le traitement de l'épilepsie

Ce que c'est: Le syndrome d'Angelman est une maladie génétique et neurologique qui se caractérise par des convulsions, des mouvements déconnectés, un retard intellectuel, une absence de parole et un rire excessif. Les enfants atteints de ce syndrome ont une grande bouche, une grande langue et une grande mâchoire

Le syndrome de Klinefelter est une maladie génétique rare qui affecte les garçons et peut provoquer des caractéristiques physiques telles que l'élargissement du sein et la voix aiguë.

L'hémochromatose est une maladie caractérisée par un excès de fer dans le corps, qui se dépose dans les organes et peut provoquer des symptômes tels que fatigue, douleurs corporelles, cirrhose et changements cardiaques, par exemple. Comprendre ce qu'est l'hémochromatose, ses symptômes et comment

Le mosaïcisme est un type d'échec génétique, dans lequel la personne porte 2 matériels génétiques dans son corps. Comprendre comment cela se produit et les maladies que cela provoque

L'épilepsie est une maladie qui affecte le système nerveux et elle a un remède. Si le patient est diagnostiqué tôt et que le médecin lui prescrit le médicament le plus approprié et qu'il suit correctement ses instructions, les crises peuvent s'arrêter. Une autre

Le physiothérapeute indique les exercices qui peuvent être faits pour aider l'enfant trisomique à tenir la tête, à rouler, à se tenir debout et à marcher.

Le syndrome de Prader-Willi est une maladie génétique rare qui provoque des changements de comportement, un retard du développement et une faim excessive.

Ce que c'est: Le syndrome d'Apert est une maladie génétique caractérisée par une malformation du visage, du crâne, des mains et des pieds. Les os du crâne se ferment tôt, ne laissant aucune place au cerveau pour se développer, provoquant une pression excessive sur celui-ci

Le syndrome du X fragile est une maladie génétique causée par une mutation du chromosome X qui survient plus fréquemment chez les garçons, générant des caractéristiques telles qu'un visage allongé et de grandes oreilles. En savoir plus sur le syndrome, ses caractéristiques et son traitement

La maladie de Von Willebrand est une maladie génétique caractérisée par une carence en facteur de coagulation, entraînant par exemple des saignements et une augmentation du flux menstruel. Comprendre ce qu'est la maladie de von Willebrand, ses symptômes et comment le traitement est effectué

La polydactylie est une déformation qui survient lorsqu'un ou plusieurs doigts supplémentaires naissent dans la main ou le pied et qui peut être diagnostiquée lorsque le bébé se forme pendant la grossesse. Elle peut être causée par des changements génétiques transmis de père en fils. En savoir plus

L'albinisme est causé par une mutation génétique, qui entraîne un manque de couleur de la peau, des yeux ou des cheveux. Découvrez les causes de cette maladie et les précautions à prendre