L'hypophosphatasie est une maladie génétique rare qui touche particulièrement les enfants. Elle provoque des déformations et des fractures dans certaines régions du corps et entraîne une perte prématurée des dents de lait.
Cette maladie est transmise aux enfants sous forme de patrimoine génétique et ne peut être guérie. Elle est le résultat d'altérations d'un gène lié à la calcification des os et au développement des dents, nuisant à la minéralisation des os.
Principaux changements causés par l'hypophosphatasie
L'hypophosphatasie peut causer divers changements dans le corps, notamment:
- Apparition de déformations dans le corps telles que crâne allongé, articulations élargies ou hauteur réduite;
- Apparition de fractures dans plusieurs régions;
- Perte prématurée de dents de lait;
- Affaiblissement musculaire;
- Difficulté à respirer ou à parler;
- Présence de taux élevés de phosphate et de calcium dans le sang.
Dans les cas moins graves de cette maladie, des symptômes bénins, tels que des fractures ou une faiblesse musculaire, peuvent uniquement apparaître, ce qui peut entraîner le diagnostic de la maladie uniquement à l'âge adulte.
Types d'hypophosphatasie
Il existe différents types de cette maladie, notamment:
- Hypophosphatasie périnatale - La forme la plus grave de la maladie survient peu de temps après la naissance ou lorsque le bébé est encore dans le ventre de la mère.
- Hypophosphatasie de l'enfance - qui survient au cours de la première année de la vie de l'enfant;
- Hypophosphatasie juvénile - apparaissant chez l'enfant à tout âge;
- Hypophosphatasie de l'adulte - qui n'apparaît qu'à l'âge adulte;
- Odonto hypophosphatasia - en cas de perte prématurée des dents de lait.
Dans les cas plus graves, cette maladie peut même causer la mort de l'enfant et la gravité des symptômes varie d'une personne à l'autre et selon le type manifesté.
Causes de l'hypophosphatasie
L'hypophosphatasie est causée par des mutations ou des modifications d'un gène liées à la calcification des os et au développement des dents. De cette façon, il y a une réduction de la minéralisation des os et des dents. Selon le type de maladie, celle-ci peut être dominante ou récessive, étant ainsi transmise aux enfants sous forme de patrimoine génétique.
Par exemple, lorsque cette maladie est récessive et si les deux parents possèdent un seul exemplaire de la mutation (mutation mais ne présentent pas de symptômes de la maladie), il n'y a que 25% de chances que les enfants manifestent la maladie. En revanche, si la maladie est dominante et si un seul parent est atteint de la maladie, il peut y avoir 50% ou 100% de chances que les enfants soient également porteurs.
Diagnostic de l'hypophosphatasie
Dans le cas de l'hypophosphatasie périnatale, la maladie peut être diagnostiquée en effectuant une échographie, qui permet de détecter des déformations dans le corps.
En revanche, dans le cas d'hypophosphatasie infantile, juvénile ou adulte, la maladie peut être détectée au moyen de radiographies montrant plusieurs modifications squelettiques provoquées par le déficit de minéralisation des os et des dents.
En outre, afin de compléter le diagnostic de la maladie, le médecin peut également demander des analyses de sang et d’urine. Il est également possible de réaliser un test génétique permettant d’identifier la présence de la mutation.
Traitement de l'hypophosphatasie
Il n’existe aucun traitement permettant de guérir l’hypophosphatasie. Toutefois, certains traitements, tels que la thérapie physique pour corriger la posture, le renforcement musculaire et les soins redoublés en matière d’hygiène buccale, peuvent être recommandés par le pédiatre pour améliorer sa qualité de vie.
Les bébés présentant ce problème génétique doivent être suivis dès la naissance et doivent généralement être hospitalisés. Le suivi doit être prolongé tout au long de la vie afin que votre état de santé puisse être évalué régulièrement.
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