Le syndrome d'Arnold-Chiari est une malformation génétique rare caractérisée par une atteinte du système nerveux central pouvant entraîner une altération de l'équilibre, une perte de coordination motrice et une déficience visuelle.
Cette malformation est plus fréquente chez les femmes et survient généralement pendant le développement du fœtus, où le cervelet, la partie du cerveau responsable de l'équilibre, se développe de manière inadéquate. Selon l'évolution du cervelet, le syndrome d'Arnold-Chiari peut être classé en quatre types:
- Chiari I: Il s'agit du type le plus fréquent et le plus observé chez les enfants. Il se produit lorsque le cervelet s'étend jusqu'à un orifice situé à la base du crâne, appelé foramen magnum, où il ne devrait normalement passer que jusqu'à la moelle épinière.
- Chiari II: Cela arrive quand, en plus du cervelet, le tronc cérébral s'étend également au foramen magnum. Ce type de malformation est plus communément observé chez les enfants atteints de spina bifida, ce qui correspond à une défaillance du développement de la moelle épinière et des structures qui la protègent. En savoir plus sur le spina bifida;
- Chiari III: Cela se produit lorsque le cervelet et le tronc cérébral, en plus de s'étendre au foramen magnum, atteignent la moelle épinière, cette malformation étant plus grave, bien qu'elle soit rare;
- Chiari IV: Ce type est également rare et incompatible avec la vie. Il survient en l'absence de développement ou en cas de développement incomplet du cervelet.
Le diagnostic repose sur des tests d'imagerie, tels que l'IRM ou la tomodensitométrie, et des examens neurologiques, dans lesquels le médecin effectue des tests pour évaluer les capacités motrices et sensorielles ainsi que l'équilibre de la personne.
Symptômes principaux
Certains enfants nés avec cette malformation peuvent ne présenter aucun symptôme ou se développer lorsqu'ils atteignent l'adolescence ou l'âge adulte, étant plus fréquents après 30 ans. Les symptômes varient en fonction du degré de déficience du système nerveux, qui peut être:
- Douleur cervicale;
- Faiblesse musculaire;
- Difficulté d'équilibre;
- Changement de coordination;
- Perte de sensation et engourdissement;
- Déficience visuelle;
- Des vertiges;
- Augmentation du rythme cardiaque.
Cette malformation est le plus susceptible de se produire pendant le développement du fœtus, mais peut se produire plus rarement à l'âge adulte en raison de conditions susceptibles de diminuer la quantité de liquide céphalo-rachidien, telles que les infections, les bosses de la tête ou l'exposition à des substances toxiques.
Le diagnostic par un neurologue à partir des symptômes rapportés par la personne, des examens neurologiques, qui permettent d’évaluer les réflexes, l’équilibre et la coordination, et d’analyser la tomodensitométrie ou l’IRM.
Comment se fait le traitement?
Le traitement est effectué en fonction des symptômes et de leur gravité. Il est destiné à atténuer les symptômes et à prévenir la progression de la maladie. S'il n'y a aucune manifestation de symptômes, il n'est généralement pas nécessaire d'établir un traitement. Dans certains cas, cependant, le neurologue peut recommander l’utilisation de médicaments contre la douleur, tels que l’ibuprofène, par exemple.
Lorsque les symptômes apparaissent et sont plus graves, en perturbant la qualité de vie de la personne, le neurologue peut être informé de la réalisation d'une intervention chirurgicale se déroulant sous anesthésie générale dans le but de décompresser la moelle épinière et de permettre la circulation du liquide. liquide céphalo-rachidien. En outre, le neurologue peut recommander d’effectuer une thérapie physique ou une thérapie professionnelle pour améliorer la coordination motrice, la parole et la coordination.
