Le syndrome de Leigh est une maladie génétique rare qui provoque la destruction progressive du système nerveux central, affectant ainsi le cerveau, la moelle ou le nerf optique, par exemple.
En règle générale, les premiers symptômes apparaissent entre 3 mois et 2 ans et comprennent une perte de motricité, des vomissements et une perte d'appétit marquée. Cependant, dans des cas plus rares, ce syndrome peut également n'apparaître que chez l'adulte, vers l'âge de 30 ans, évoluant plus lentement.
Le syndrome de Leigh n'a pas de traitement curatif, mais ses symptômes peuvent être contrôlés avec des médicaments ou une thérapie physique pour améliorer la qualité de vie de l'enfant.
Quels sont les principaux symptômes
Les premiers symptômes de cette maladie surviennent généralement avant l'âge de 2 ans avec une perte de capacités déjà acquise. Par conséquent, en fonction de l'âge de l'enfant, les premiers signes du syndrome peuvent inclure une perte de capacité, telle que tenir la tête, allaiter, marcher, parler, courir ou manger.
En outre, d'autres symptômes très courants incluent:
- Perte d'appétit;
- Vomissements fréquents;
- Irritabilité excessive;
- Des convulsions;
- Développement retardé;
- Difficulté à prendre du poids;
- Diminution de la force dans les bras ou les jambes;
- Tremblements musculaires et spasmes;
Avec l’avancement de la maladie, il est encore courant d’augmenter l’acide lactique dans le sang, qui peut affecter le fonctionnement d’organes tels que le cœur, les poumons ou les reins, causant des difficultés respiratoires ou une augmentation du exemple.
Déjà, lorsque les symptômes apparaissent à l’âge adulte, les premiers symptômes sont presque toujours liés à la vision, y compris l’apparition d’une couche blanchâtre nuisant à la vision, une perte progressive de la vision ou une opacité (perte de la capacité de distinction entre le vert et le rouge). ). Chez l'adulte, la maladie progresse plus lentement et, par conséquent, les spasmes musculaires, la difficulté à coordonner les mouvements et la perte de force ne commencent à apparaître qu'à partir de 50 ans.
Comment se fait le traitement?
Il n'existe pas de traitement spécifique pour le syndrome de Leigh et le pédiatre doit adapter le traitement à chaque enfant et à ses symptômes. Ainsi, une équipe de professionnels peut être nécessaire pour traiter chaque symptôme, comprenant un cardiologue, un neurologue, un physiothérapeute et d'autres spécialistes.
Cependant, la supplémentation en vitamine B1 est un traitement largement utilisé et commun à presque tous les enfants. En effet, cette vitamine aide à protéger les membranes des neurones du système nerveux central, en retardant l'évolution de la maladie et en améliorant certains symptômes.
Ainsi, le pronostic de la maladie varie considérablement en fonction des problèmes causés par la maladie chez chaque enfant. Toutefois, l'espérance de vie reste faible, car les complications les plus graves qui menacent le pronostic vital surviennent généralement vers l'adolescence.
Quelle est la cause du syndrome
Le syndrome de Leigh est causé par un changement génétique qui peut être hérité des père et mère, même si les parents ne sont pas atteints de la maladie mais qu'il y a des cas dans la famille. Il est donc recommandé que les personnes atteintes de cette maladie dans la famille fassent un conseil génétique avant de devenir enceintes afin de connaître les chances d’avoir un enfant avec ce problème.
