Le syndrome de Di George est une maladie rare causée par une anomalie congénitale du thymus, des glandes parathyroïdes et de l'aorte, qui peut être diagnostiquée pendant la grossesse. Selon le degré de développement du syndrome, le médecin peut le classer comme partiel, complet ou transitoire.
Les enfants ne développent pas cette maladie de la même manière, car cela varie en fonction des altérations génétiques de chacune d'entre elles. Cependant, les caractéristiques les plus courantes sont les suivantes:
- Peau bleuâtre;
- Oreilles inférieures à la normale;
- Petite bouche en forme de bouche de poisson;
- Retard dans la croissance et le développement;
- Fente palatine;
- Absence de thymus et de glandes parathyroïdes à l'examen échographique;
- Malformations des yeux;
- Surdité ou perte auditive marquée;
- Emergence de problèmes cardiaques.
En outre, dans certains cas, ce syndrome peut également entraîner des problèmes respiratoires, une difficulté à prendre du poids, un retard de la parole, des spasmes musculaires ou des infections fréquentes, telles que l'amygdalite ou la pneumonie.
La plupart de ces caractéristiques sont visibles peu de temps après la naissance, mais chez certains enfants, les symptômes ne deviennent manifestes que quelques années plus tard, en particulier si le changement génétique est très léger. Ainsi, si les parents, les enseignants ou les membres de la famille identifient l’une des caractéristiques, consultez le pédiatre qui pourra confirmer le diagnostic.
Comment se fait le diagnostic?
Le diagnostic du syndrome de Di George est généralement posé par un pédiatre en observant les caractéristiques de la maladie. Donc, si vous le jugez nécessaire, le médecin peut demander des tests de diagnostic pour déterminer s’il existe des modifications cardiaques courantes du syndrome.
Toutefois, pour établir un diagnostic plus précis, il est également possible de demander un test sanguin, appelé FISH, dans lequel la présence de modifications du chromosome 22, responsable du déclenchement du syndrome de Di George, est évaluée. En savoir plus sur la façon dont cet examen est fait.
Comment traite-t-on le syndrome de DiGeorge?
Le traitement du syndrome de DiGeorge commence peu de temps après le diagnostic, ce qui survient généralement dans les premiers jours de la vie du bébé, toujours à l'hôpital. Le traitement comprend généralement le renforcement du système immunitaire et des niveaux de calcium, ces changements pouvant entraîner des infections ou d'autres problèmes de santé graves.
D'autres options peuvent inclure une intervention chirurgicale pour corriger la fissure du palais et l'utilisation de médicaments pour le cœur, en fonction des changements survenus chez le bébé.
Le syndrome de DiGeorge n’est toujours pas guéri, mais on pense que l’utilisation de cellules souches embryonnaires peut guérir la maladie.
Principales causes du syndrome de DiGeorge
Les causes du syndrome de Di George sont liées à la consommation d'alcool pendant la grossesse, au développement d'un diabète gestationnel et à des modifications génétiques spontanées du chromosome 22, qui peuvent survenir sans cause spécifique.
