Le diagnostic du syndrome de Down peut être posé pendant la grossesse par le biais de tests spécifiques tels que la clarté nucale, la cordocentèse et l'amniocentèse, que toutes les femmes enceintes ne sont pas obligées de faire. Ces tests sont toujours demandés par l'obstétricien lorsque la mère est enceinte de plus de 35 ans ou lorsque la femme enceinte est atteinte du syndrome de Down.
Ces tests peuvent également être commandés lorsque la femme a eu un bébé atteint du syndrome de Down si l'obstétricien observe tout changement dans l'échographie qui lui fait suspecter le syndrome ou si le père du bébé présente une translocation chromosomique impliquant le chromosome 21.
La grossesse d'un bébé atteint du syndrome de Down est exactement la même que celle d'un bébé qui n'a pas ce syndrome. Toutefois, plusieurs tests sont nécessaires pour évaluer la santé de son développement, qui devrait être un peu plus petite et peser moins. âge gestationnel.
Examens pour le diagnostic pendant la grossesse
Les tests qui donnent 99% de précision dans les résultats et servent à préparer les parents à la réception du syndrome de Down de bébé sont:
| Quand c'est fait | Examen | Comment c'est fait |
| 9 semaines de gestation | Collection de villosités choriales | Il consiste en le retrait d’une petite quantité de placenta, possédant un matériel génétique identique à celui du bébé. |
| 10ème à 14ème semaine de gestation | Biochimiste Maternelle | Il consiste à effectuer deux tests qui mesurent la quantité de protéine et la quantité d’hormone Beta HCG produite pendant la grossesse par le placenta et le bébé. |
| 12 semaines de gestation | Clarté nucale | Elle peut être réalisée avec une échographie qui mesure la longueur du cou du bébé. |
| 13ème à 16ème semaine de gestation | Amniocentèse | Il consiste à prélever un échantillon du liquide amniotique |
| 18 semaines de gestation | La cordocentèse | Consiste à prélever un échantillon de sang du bébé par le cordon ombilical |
Lorsqu'ils connaissent le diagnostic, les parents devraient idéalement rechercher des informations sur le syndrome pour savoir à quoi s'attendre dans la croissance d'un enfant atteint du syndrome de Down. En savoir plus sur les caractéristiques et le traitement requis dans: Comment se passe la vie après le diagnostic du syndrome de Down?
Comment est le diagnostic après la naissance
Le diagnostic après la naissance peut être établi après avoir observé les caractéristiques du bébé, notamment:
- Une autre ligne dans la paupière des yeux, qui les laisse plus fermés et pulladinhos sur le côté et vers le haut;
- Une seule ligne dans la paume de la main, bien que d’autres enfants non atteints du syndrome de Down puissent également présenter ces caractéristiques;
- Union des sourcils;
- Nez plus étroit;
- Visage plat;
- Grande langue, ciel haut dans la bouche;
- Oreilles inférieures et plus petites;
- Cheveux fins et fins;
- Les doigts courts et le petit doigt peuvent être tordus;
- Plus grande distance entre les gros orteils des autres doigts;
- Cou large et accumulation de graisse;
- Faiblesse des muscles de tout le corps;
- Facilité à prendre du poids;
- Vous pouvez avoir une hernie ombilicale;
- Risque accru de maladie coeliaque;
- Il peut y avoir un retrait des muscles de l’abdomen droit, ce qui rend l’abdomen plus flasque.
Plus le bébé présente de caractéristiques caractéristiques, plus le risque de syndrome de Down est grand, mais environ 5% de la population présente également certaines de ces caractéristiques et le fait que l'une d'elles n'en possède qu'une ne témoigne pas de ce syndrome.
Parmi les autres caractéristiques du syndrome, on note la présence d'une maladie cardiaque pouvant nécessiter une intervention chirurgicale et un risque plus élevé d'infection de l'oreille. Toutefois, chaque personne a ses propres modifications et chaque bébé atteint de ce syndrome doit donc être suivi par le pédiatre, en plus du cardiologue. pneumologue, physiothérapeute et orthophoniste.
Les enfants atteints du syndrome de Down présentent également un retard dans leur développement psychomoteur et commencent à s'asseoir, à ramper et à marcher plus tard que prévu. En outre, son retard mental peut aller de léger à très grave, ce qui peut être vérifié par son développement. Découvrez comment se déroule le développement du bébé atteint de la maladie de Down.
La personne atteinte du syndrome de Down peut toujours avoir d'autres problèmes de santé comme le diabète, le cholestérol, les triglycérides, comme tout le monde, mais elle peut tout de même souffrir d'autisme ou d'un autre syndrome en même temps, bien que ce ne soit pas très courant.
