Le syndrome de Bloom est une maladie génétique rare caractérisée par une défaillance du nombre de chromosomes, provoquée par une mutation des gènes.
Les personnes atteintes du syndrome de Bloom ont une photosensibilité et des déficiences de leur système immunitaire, ce qui augmente le risque de développer des maladies telles que le cancer et la pneumonie. Ses symptômes se manifestent dans les premiers mois de la vie.
Symptômes du syndrome de Bloom
Petite taille, nez saillant, modification de la couleur de la peau du visage, voix aiguë, infections fréquentes, problèmes respiratoires, risque accru de cancer, problèmes de croissance et retard mental.
Diagnostic du syndrome de Bloom
Le diagnostic est fait par l'observation clinique des symptômes et confirmé par des tests génétiques qui analysent les chromosomes de l'individu.
Traitement pour le syndrome de Bloom
Il n'y a pas de traitement spécifique pour le syndrome de Bloom. Les symptômes sont atténués par les hormones de croissance et les méthodes de nutrition.
Le traitement du cancer doit être prudent car les individus présentent une hypersensibilité à la radiothérapie et à la chimiothérapie.
