La fibrodysplasie ossifiante progressive, également connue sous le nom de FOP, myosite ossifiante progressive ou syndrome de l'homme de pierre, est une maladie génétique très rare qui provoque la lente transformation des os des tissus mous du corps, tels que ligaments, tendons ou muscles., gênant les mouvements du corps et provoquant de fortes modifications de l’image corporelle.
Dans la plupart des cas, les symptômes apparaissent pendant l'enfance, mais la transformation des tissus en os se poursuit jusqu'à l'âge adulte et peut varier l'âge auquel le diagnostic est posé. Cependant, il existe de nombreux cas où, à la naissance, le bébé présente déjà des malformations des orteils ou des côtes qui peuvent amener le pédiatre à suspecter la maladie.
Bien qu'il n'existe aucun traitement curatif pour la fibrodysplasie ossifiante progressive, il est important que le pédiatre accompagne toujours l'enfant, car il existe des formes de traitement permettant de soulager certains symptômes, tels que l'enflure ou les douleurs articulaires, améliorant la qualité de la vie.
Symptômes principaux
Le premier signe de fibrodysplasie ossifiante progressive apparaît généralement peu de temps après la naissance avec la présence de malformations des orteils et, dans certains cas, des pouces.
Les autres symptômes apparaissent généralement jusqu'à l'âge de 20 ans et comprennent:
- Des bosses rougies par le corps, qui disparaissent mais laissent les os en place;
- Développement osseux dans les sites de ponction;
- Difficulté progressive à bouger les mains, les bras, les jambes ou les pieds;
- Problèmes de circulation sanguine dans les membres.
En outre, selon les régions touchées, l'apparition de problèmes cardiaques ou respiratoires est également courante, en particulier lorsque de fréquentes infections respiratoires se produisent.
La fibrodysplasie ossifiante progressive affecte généralement d’abord le cou et les épaules, puis progresse vers le dos, le tronc et les membres.
Bien que la maladie puisse entraîner plusieurs limitations au fil du temps et nuire considérablement à la qualité de vie, l’espérance de vie est généralement longue car il n’ya généralement pas de complications très graves pouvant mettre la vie en danger.
Quelles sont les causes et comment le diagnostic est fait
La cause spécifique de la fibrodysplasie ossifiante progressive et le processus par lequel les tissus deviennent des os ne sont pas encore bien connus. Cependant, la maladie est due à une mutation génétique sur le chromosome 2. Bien que cette mutation puisse être transmise de parent à enfant, elle est plus commun que la maladie survient au hasard.
Comme il s'agit d'un changement génétique et qu'il n'existe pas de test génétique spécifique, le pédiatre établit généralement un diagnostic en évaluant les symptômes et en analysant les antécédents médicaux de l'enfant. En effet, d'autres tests, tels que la biopsie, provoquent de petits traumatismes pouvant conduire au développement d'os dans l'endroit examiné.
Comment se fait le traitement?
Il n'existe aucune forme de traitement capable de guérir la maladie ou d'empêcher son développement. Il est donc très courant que la plupart des patients soient confinés dans un fauteuil roulant ou un lit après 20 ans.
Lorsque des infections respiratoires telles que le rhume ou la grippe surviennent, il est très important d'aller à l'hôpital peu de temps après les premiers symptômes pour commencer le traitement et prévenir les complications graves qui affectent ces organes. En outre, le maintien d'une bonne hygiène bucco-dentaire évite également le recours à un traitement dentaire, ce qui peut entraîner de nouvelles crises de formation osseuse, ce qui peut accélérer le rythme de la maladie.
Bien que limité, il est également essentiel de promouvoir les activités de loisirs et de socialisation des personnes atteintes de la maladie, car leurs compétences intellectuelles et de communication restent intactes et en développement.
