Le traitement de la lipodystrophie congénitale généralisée, qui est une maladie génétique ne permettant pas l’accumulation de graisse sous la peau entraînant son accumulation dans les organes ou les muscles, vise à réduire les symptômes et varie donc dans chaque cas. Cependant, la plupart du temps, c'est fait avec:
- Une alimentation riche en glucides, comme du pain, du riz ou des pommes de terre, aide à maintenir les niveaux d'énergie de l'organisme réduits en raison du manque de graisse, permettant ainsi une croissance et un développement normaux;
- Aliments faibles en gras : aident à prévenir l'accumulation de graisse dans les muscles et les organes tels que le foie ou le pancréas. Voici ce qu'il faut éviter: Les aliments riches en gras.
- Thérapie de remplacement de la leptine : des remèdes comme Myalept sont utilisés pour remplacer l'hormone produite par les cellules adipeuses, aidant ainsi à prévenir l'apparition du diabète ou des niveaux élevés de triglycérides.
En outre, le traitement peut également inclure l’utilisation de remèdes contre le diabète ou de problèmes de foie si ces complications se sont déjà développées.
Dans les cas plus graves, où la lipodystrophie congénitale généralisée provoque des lésions complexes dans le foie ou provoque des modifications du visage, la chirurgie peut être utilisée pour corriger l’esthétique du visage, éliminer les lésions du foie ou, dans les cas plus avancés, effectuer une greffe. du foie.
Symptômes de la lipodystrophie congénitale généralisée
Les symptômes de la lipodystrophie congénitale généralisée, également appelée syndrome de Berardinelli-seip, surviennent généralement pendant l'enfance et se caractérisent par un manque de graisse corporelle qui donne un aspect très musculaire et des veines saillantes. En outre, l'enfant peut également présenter une croissance très rapide, entraînant le développement de mains, de pieds ou de mâchoires très gros pour son âge.
Au fil des ans, si la lipodystrophie congénitale n’est pas correctement traitée, elle peut provoquer une accumulation de graisse dans les muscles ou les organes, entraînant des conséquences telles que:
- Muscles très gros et développés;
- Lésion hépatique grave;
- Diabète de type 2;
- Épaississement du muscle cardiaque;
- Niveaux élevés de triglycérides dans le sang;
- Augmentation de la taille de la rate.
En plus de ces complications, la lipodystrophie congénitale généralisée peut également déclencher le développement d’acanthosis nigricans, un problème de peau qui entraîne le développement de taches sombres et épaisses sur la peau, en particulier au niveau du cou, des aisselles et des aines. En savoir plus sur: Comment traiter les acanthosis nigricans.
Diagnostic de la lipodystrophie congénitale généralisée
Le diagnostic de lipodystrophie congénitale généralisée est généralement posé par un médecin généraliste ou un endocrinologue, en observant les symptômes ou en évaluant les antécédents du patient, en particulier si le patient est très mince mais présente des problèmes tels que diabète, élévation du taux de triglycérides, atteinte hépatique ou acanthosis nigricans, par exemple.
En outre, le médecin peut également demander certains tests de diagnostic, tels que des analyses de sang ou des IRM, afin d’évaluer les taux de lipides dans le sang ou la destruction des adipocytes dans le corps, par exemple. Dans de rares cas, un test génétique peut également être effectué pour déterminer si la mutation existe dans les gènes spécifiques responsables de la lipodystrophie congénitale généralisée.
Si le diagnostic de lipodystrophie congénitale généralisée est confirmé, un conseil génétique doit être effectué avant la grossesse, par exemple, car il existe un risque de transmission de la maladie aux enfants.
