La maladie de Gaucher est une maladie génétique rare caractérisée par une déficience enzymatique qui provoque le dépôt de la substance grasse dans les cellules dans divers organes du corps, tels que le foie, la rate ou les poumons, ainsi que les os ou la moelle osseuse. os.
Ainsi, en fonction du site affecté et d'autres caractéristiques, la maladie peut être divisée en 3 types:
- Maladie de Gaucher de type 1 - non neuropathique: il s'agit de la forme la plus courante. Elle affecte les adultes et les enfants. Elle évolue lentement et peut mener une vie normale à la prise du médicament approprié.
- Maladie de Gaucher de type 2 - forme neuropathique aiguë: affecte les bébés. Elle est généralement diagnostiquée jusqu'à l'âge de 5 mois. Il s'agit d'une maladie grave pouvant entraîner la mort en 2 ans.
- Maladie de Gaucher de type 3 - forme neuropathique subaiguë: elle touche les enfants et les adolescents. Son diagnostic est généralement posé à 6 ou 7 ans. Il n’est pas aussi grave que la Formule 2 mais peut entraîner la mort à l’âge de 20 ou 30 ans en raison de complications neurologiques et pulmonaires.
En raison de la gravité de certaines formes de la maladie, le diagnostic doit être posé dès que possible, afin de permettre un traitement approprié et de réduire les complications potentiellement mortelles.
Symptômes principaux
Les symptômes de la maladie de Gaucher peuvent varier en fonction du type de maladie et des sites atteints, mais les symptômes les plus courants incluent:
- Fatigue excessive
- Croissance retardée;
- Hémorragie nasale;
- Douleur dans les os;
- Fractures spontanées;
- L'élargissement du foie et de la rate;
- Varices dans l'œsophage;
- Douleur abdominale.
Il peut également y avoir des maladies osseuses telles que l'ostéoporose ou l'ostéonécrose. Et la plupart du temps, ces symptômes ne surviennent pas en même temps.
Lorsque la maladie affecte également le cerveau, d'autres signes tels que des mouvements anormaux des yeux, une raideur musculaire, une difficulté à avaler ou
Comment se fait le diagnostic?
Le diagnostic de la maladie de Gaucher repose sur les résultats d’examens tels que biopsie, ponction de la rate, prise de sang ou ponction de la moelle épinière.
Comment se fait le traitement?
La maladie de Gaucher n'a pas de traitement curatif, mais il existe certaines formes de traitement qui peuvent soulager les symptômes et permettre une meilleure qualité de vie. Dans la plupart des cas, le traitement consiste à prendre des médicaments pour le reste de la vie. Les médicaments les plus utilisés sont le Miglustat ou le Eliglustat, des médicaments qui empêchent la formation de corps gras qui s'accumulent dans les organes.
Dans les cas plus graves, le médecin peut également recommander une greffe de moelle osseuse ou une intervention chirurgicale pour retirer la rate.
