Le syndrome de Crigler-Najjar est une maladie génétique du foie qui entraîne une accumulation de bilirubine dans le corps, en raison du changement de l'enzyme qui transforme cette substance en vue de son élimination par la bile.
Cette altération peut avoir différents degrés et formes de manifestation des symptômes. Par conséquent, le syndrome peut être de type 1, plus grave ou de type 2, plus léger et plus facile à traiter.
Ainsi, la bilirubine qui ne peut pas être éliminée et qui s'accumule dans le corps provoque une jaunisse, provoquant un jaunissement de la peau et des yeux, ainsi que des risques d'atteinte hépatique ou d'intoxication du cerveau.
Types de syndrome et symptômes
Le syndrome de Crigler-Najjar peut être classé en 2 types, qui diffèrent par le degré d'inactivité de l'enzyme du foie qui transforme la bilirubine, appelée gluconyltransférase, ainsi que par les symptômes et le traitement.
Syndrome de Crigler-Najjar type 1
C'est le type le plus grave en raison de l'absence totale d'activité hépatique pour la transformation de la bilirubine, qui s'accumule en excès dans le sang et provoque des symptômes à la naissance.
- Symptômes : jaunisse sévère depuis la naissance, l’une des causes de l’hyperbilirubinémie du nouveau-né, des lésions hépatiques et une intoxication cérébrale, appelées kernicterus, entraînant désorientation, somnolence, agitation, coma et décès.
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Syndrome de Crigler-Najjar type 2
Dans ce cas, l'enzyme qui transforme la bilirubine est fortement diminuée, bien qu'elle soit toujours présente et, bien qu'elle soit également grave, l'ictère est de moindre intensité et présente moins de symptômes et de complications que le syndrome de type 1. se produisant également lors d'épisodes de bilirubine élevée.
- Symptômes : Jaunisse d'intensité variable, pouvant être légère à grave, et pouvant apparaître au cours des autres années de la vie. Il peut également être déclenché après un stress corporel, tel qu'une infection ou une déshydratation, par exemple.
Malgré les risques pour la santé et la vie de l'enfant causés par les types de ce syndrome, il est possible de réduire le nombre et la gravité des manifestations lors de la mise en oeuvre du traitement, de la photothérapie ou même de la transplantation du foie.
Comment se fait le diagnostic?
Le diagnostic du syndrome de Crigler-Najjar est posé par le pédiatre, le gastro ou l'hépatologue, à partir d'un examen physique et de tests sanguins, qui démontrent une augmentation des taux de bilirubine et une évaluation de la fonction hépatique, ainsi que d'AST, d'ALT et de l'albumine, par exemple.
La confirmation du diagnostic se fait par des tests ADN ou même par une biopsie du foie, qui permettent de différencier le type de syndrome.
Comment se fait le traitement?
Dans le syndrome de Crigler-Najjar de type 1, le principal traitement utilisé pour réduire les taux de bilirubine dans le corps est la photothérapie à la lumière bleue pendant au moins 12 heures par jour, qui peut varier en fonction des besoins de chaque personne.
La photothérapie est efficace car elle décompose et transforme la bilirubine afin qu’elle puisse atteindre la bile et soit éliminée par le corps. Ce traitement peut également être accompagné de transfusions sanguines ou de l’utilisation de médicaments chélateurs de la bilirubine, tels que la cholestyramine et le phosphate de calcium, afin d’améliorer leur efficacité dans certains cas. En savoir plus sur les indications et le fonctionnement de la photothérapie.
Malgré cela, au fur et à mesure que l'enfant grandit, le corps résiste au traitement, car la peau devient plus résistante, nécessitant de plus en plus d'heures de photothérapie.
Pour le traitement du syndrome de Crigler-Najjar de type 2, la photothérapie est effectuée dans les premiers jours de la vie ou, à d’autres âges, uniquement à titre complémentaire, car ce type de maladie répond bien au traitement au phénobarbital, qui peut augmenter l'activité de l'enzyme hépatique qui élimine la bilirubine par la bile.
Cependant, le traitement définitif pour l'un ou l'autre type de syndrome n'est obtenu qu'avec une greffe de foie, où il est nécessaire de trouver un donneur compatible et de disposer des conditions physiques nécessaires à la chirurgie. Savoir quand il est indiqué et comment la greffe du foie est récupérée.
