La maladie de Machado-Joseph est une maladie génétique rare qui provoque une dégénérescence continue du système nerveux, entraînant une perte de contrôle musculaire et de coordination, en particulier dans les bras et les jambes.
Habituellement, cette maladie survient après l’âge de 30 ans et s’installe progressivement, affectant principalement les muscles des jambes et des bras et évoluant progressivement vers les muscles responsables de la parole, de la déglutition et même du mouvement des yeux.
La maladie de Machado-Joseph n'a pas de traitement curatif, mais elle peut être contrôlée grâce à des remèdes et à des séances de physiothérapie, qui aident à soulager les symptômes et permettent l'exercice indépendant des activités quotidiennes.
Comment se fait le traitement?
Le traitement de la maladie de Machado-Joseph doit être guidé par un neurologue et vise généralement à réduire les limitations liées à l'évolution de la maladie.
Ainsi, le traitement peut être fait avec:
- Prise de médicaments contre la maladie de Parkinson, tels que la lévodopa: aide à réduire la raideur des mouvements et les tremblements;
- Utilisation de remèdes antispasmodiques tels que le baclofène: préviennent l'apparition de spasmes musculaires en améliorant la mobilité;
- Utilisation de lunettes ou de verres correcteurs : ils réduisent la difficulté de voir et l'apparition de la vision double;
- Changements alimentaires: ils traitent des problèmes liés à la difficulté à avaler, par exemple en modifiant la texture des aliments.
En outre, le médecin peut également recommander de faire des séances de physiothérapie pour aider le patient à surmonter ses limitations physiques et à mener une vie indépendante dans l'exercice de ses activités quotidiennes.
Comment fonctionne la physiothérapie
La physiothérapie pour la maladie de Machado-Joseph se fait avec des exercices réguliers pour aider le patient à surmonter les limitations causées par la maladie. Pour cette raison, lors de séances de thérapie physique, diverses activités peuvent être utilisées, allant de l'exercice au maintien de l'amplitude des articulations, en passant par l'apprentissage de l'utilisation de béquilles ou de fauteuils roulants, par exemple.
En outre, la thérapie physique peut également inclure une rééducation par la déglutition recommandée et essentielle pour tous les patients présentant des difficultés liées à l'alimentation, liées aux dommages neurologiques causés par la maladie.
Qui peut avoir la maladie
La maladie de Machado-Joseph est causée par une altération génétique qui entraîne la production d'une protéine, appelée ataxine-3, qui s'accumule dans les cellules du cerveau, provoquant l'apparition de lésions progressives et l'apparition de symptômes.
Comme il s'agit d'un problème génétique, la maladie de Machado-Joseph est fréquente chez plusieurs personnes de la même famille et présente 50% de chances de passer des parents aux enfants. Lorsque cela se produit, les enfants peuvent développer les premiers signes de maladie plus tôt que leurs parents.
Comment se fait le diagnostic?
Dans la plupart des cas, la maladie de Machado-Joseph est identifiée par l'observation des symptômes par le neurologue et l'examen des antécédents familiaux de la maladie.
En outre, il existe un test sanguin, appelé SCA3, qui permet d'identifier l'altération génétique à l'origine de la maladie. Ainsi, lorsque vous avez un membre de la famille atteint de cette maladie et que vous passez l'examen, vous pouvez également connaître le risque de développer la maladie.
